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Künstliche Intelligenz gewinnt in der Arzneimittelforschung zunehmend an Bedeutung. Dank Fortschritten bei der Nutzung von Big Data, fortschrittlichen Lernalgorithmen und leistungsstarken Computern können Forschende der Universität Zürich (UZH) nun eine schwere Stoffwechselerkrankung besser verstehen.
Cystinose ist eine seltene Speicherkrankheit, von der weltweit etwa 1 von 100’000 bis 200’000 Neugeborene betroffen sind. Die nephropathische Form der Cystinose, die häufigste und schwerste Form, führt bereits im frühen Kindesalter zu Nierenerkrankungen und oft zu Nierenversagen vor dem 10. Lebensjahr. «Kinder mit Cystinose leiden unter einer schweren Erkrankung, für die es derzeit keine Heilung gibt», sagt Olivier Devuyst, Professor der UZH, Leiter der MIKADO-Gruppe (Mechanisms of Inherited Kidney Disorders) und Co-Direktor des universitären Forschungsschwerpunktes ITINERARE an der UZH.
Die Forschenden der UZH haben mit dem Unternehmen Insilico Medicine zusammengearbeitet, das KI in der Wirkstoffentdeckung einsetzt. Gemeinsam haben sie den zugrunde liegenden Mechanismus der Nierenerkrankung bei Cystinose erforscht. Mit Hilfe von Modellsystemen und der PandaOmics-Plattform von Insilico konnten sie die Signalwege identifizieren, die die Krankheit verursachen, und mögliche Ziele für Therapien priorisieren. Dabei haben sie einen Zusammenhang zwischen der Regulation eines Proteins namens mTORC1 und der Krankheit entdeckt. Alessandro Luciani, einer der Forschungsgruppenleiter, erklärt: «Unsere Forschung hat gezeigt, dass die Ansammlung von Cystin die Aktivierung von mTORC1 stimuliert und dadurch die Differenzierung und Funktion von Nierentubuluszellen beeinträchtigt.»
